Sindroma Klinefelter është pasoja e një gjendjeje gjenetike që prek djemtë, të cilët lindin me një kopje shtesë të kromozomit X, (kromozomet janë paketa gjenesh që gjenden në çdo qelizë të trupit.
Ekzistojnë 2 lloje kromozomesh, të quajtura kromozome seksuale, që përcaktojnë seksin gjenetik të foshnjës. Këto emërtohen: X ose Y). Sindroma ndikon edhe në zhvillimin fizik, emocional dhe intelektual të personave të prekur.
Por, në sindromën Klinefelter, një djalë lind me një kopje shtesë të kromozomit Y, pra në qelizat e tij gjenden XXY.
Kromozomi X nuk është një kromozom që e gjejmë vetëm te vajzat, por tek të gjithë, ndërsa prania e kromozomit Y tregon seksin djalë.
Ndaj, në shumicën e rasteve, djemtë dhe burrat që kanë sindromën Klinefelter janë gjenetikisht burra dhe shpesh, as nuk e kuptojnë që kanë një kromozom X shtesë. Megjithatë, në raste të ndryshme, sindroma mund të shkaktojë probleme dhe të kërkojë trajtim specifik.
Kromozomi shtesë ndikon në rritjen dhe zhvillimin e testikujve, ndaj njerëzit që vuajnë nga kjo sindromë, shpesh kanë testikuj më të vegjël dhe prodhojnë pak testosteron. Mungesa e testosteronit, manifestohet në disa mënyra, që shfaqen zakonisht në hapat e adoleshencës në aspektin fizik, por edhe në atë intelektual
Shpesh, burrat e prekur nga kjo sindromë janë më të gjatë se mesatarja dhe në shumicën e rasteve, nuk mund të kenë fëmijë, të paktën biologjikë, por duhet theksuar se sindroma ka simptoma të ndryshme në etapa të ndryshme të jetës.
Te foshnjat, paraqet të tilla shenja:
▪ Probleme në lindje, si për shembull: testikujt nuk kanë zbritur në skrotum
▪ Dobësi në muskuj
▪ Vështirësi për t’u zvarritur apo ulur
Tek adoleshentët:
▪ Dallime të tilla në pamjen e jashtme: këmbë më të gjata, bust më i shkurtër dhe ije më të gjera, në krahasim me bashkëmoshatarët, apo djemtë e tjerë
▪ Pubertet i vonuar, i paplotë, apo edhe i munguar
▪ Kocka të dobëta
▪ Vështirësi për të krijuar miqësi dhe për të shprehur ndjesitë dhe mendimet
▪ Probleme në nxënien, marrjen e informacionit, si dhe performancë e dobët në lëndët mësimore
▪ Rritje e gjoksit
▪ Dëshirë e ulët për marrëdhënie seksuale
▪ Testikuj të ngurtë
▪ Prania e paktë e qimeve në fytyrë dhe trup, si dhe e muskujve, në periudhën pas pubertetit
Te burrat:
▪ Presion i ulët i spermës
▪ Mungesa e spermës
▪ Libido dhe dëshirë e ulët për të kryer marrëdhënie seksuale
▪ Zvogëlim i sasisë së qimeve në fytyrë dhe trup
▪ Muskuj dhe kocka të dobëta
▪ Inde të zmadhuara të gjoksit
Cilat janë komplikimet që sjell kjo sindromë?
Ndërlikimet prekin jo vetëm aspektin fizik, por edhe atë emocional dhe mendor. Personat që vuajnë nga kjo sindromë, janë më të rrezikuar të preken nga:
▪ Ankthi
▪ Depresioni
▪ Vetëvlerësimi i ulët
▪ Impulsiviteti
▪ Mosmenaxhimi i inatit
▪ Osteoporoza (kocka të dobëta)
▪ Steriliteti
▪ Sëmundje të enëve të gjakut dhe të zemrës
▪ Sëmundje e mushkërive
▪ Kanceri i gjirit, apo lloje të tjera kanceri
▪ Çrregullim i spektrit autik
▪ Diabeti i tipit 2
▪ Hipertensioni (presioni i lartë i gjakut)
▪ Hiperlipidemia (kolesteroli dhe trigliceride të larta)
▪ Hipogonadizmi (testosteroni i ulët)
▪ Dobësim i dhëmbëve
▪ Çrregullime auto-imune
Si kryhet testimi i kësaj sindrome?
Sindroma Klinefelter nuk është patjetër shumë serioze dhe sjell problematika të rënda, por trajtimi i saj mund të ndikojë në zvogëlimin e disa prej simptomave të mësipërme.
Burrat mund të jetojnë me këtë sindromë pa e ditur fare praninë e saj, pasi në shumicën e rasteve, ajo zbulohet kur burrat i nënshtrohen testeve të fertilitetit.
Testimi kryhet përmes ekzaminimit fizik dhe dërgimit në laborator të analizave të gjakut, për të kontrolluar për praninë e kromozomit X, si dhe testimin e nivelit të testosteronit, citon Anabel.
Ekzaminimet fizike për të gjithë trupin, për të mësuar saktësisht nga se vuan pacienti.
Cilat janë disa nga trajtimet?
Kjo sindromë mund të trajtohet, në varësi të problematikës që sjell:
▪ Nëse djali ka probleme në të folur apo në të nxënë, mund të ndjekë terapi të të folurit, në mënyrë që ta zhvillojë gjuhën dhe komunikimin
▪ Nëse ka probleme sjelljeje, sërish mund të ndjekë terapi edukative
▪ Nëse problemet prekin kockat, mund të ndiqen fizioterapi për ndërtimin dhe forcimin e muskujve
▪ Një tjetër sfidë mund të jetë ajo me shëndetin mendor, ndaj sugjerohet terapia psikologjike
▪ Terapi për zëvendësimin e testosteronit
Trajtimi i fertilitetit
Zvogëlimi i gjirit dhe indit të tepërt në gji
Të gjitha trajtimet variojnë, ndaj duhet me patjetër vizita dhe konsultimi me mjekun.
A është sindroma Klinefelter e trashëgueshme?
Kjo sindromë nuk trashëgohet në mënyrë të drejtpërdrejtë. Kromozoni X, i cili është shtesë, është rrjedhojë e pranisë së kromozomit X shtesë në vezën e nënës, apo në spermën e babait, kështu, krijohet modeli i kromozomit XXY dhe jo XY.
Kjo ndodh rastësisht dhe nuk ka studime që tregojnë se mund të trashëgohet. Gjithsesi, mosha e nënës është një faktor dhe ka më shumë gjasa që një grua mbi 35 vjeç të lindë një djalë me sindromën Klinefelter.
Sipas studimeve, 75% e djemve dhe burrave të prekur nga kjo sindromë nuk diagnostikohen kurrë, pasi simptomat dhe veçoritë e gjendjes janë shumë të lehta. Ato shfaqen zakonisht pas moshës së pubertetit, apo kur djemtë rriten.
